ความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ขัดขวางการพัฒนาปกติของเซลล์ไตและทำให้ซีสต์เกิดขึ้นภายในไต ซีสต์ซึ่งเป็นเหมือนแผลพุพองที่เป็นของเหลวจะเติบโตและในที่สุดก็ทำลายเนื้อเยื่อไตปกติทำให้ไตหยุดทำงานอย่างถูกต้อง ทำให้ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการรักษาเพื่อช่วยชีวิตเช่นการล้างไตหรือการปลูกถ่ายไต ในเซลล์ ซีสต์จะพัฒนาและเติบโตเพราะมันแสดงออกได้สูงกว่าระดับปกติของโมเลกุล

ที่เรียกว่าวงจรแอมป์ (หรือค่าย) หนึ่งในฟังก์ชั่นที่รู้จักกันดีของค่ายคือการบอกเซลล์เมื่อแบ่งและเมื่อหลั่งน้ำ สารประกอบใหม่ที่ค้นพบโดย Mironid เปิดใช้งานเอนไซม์ที่เรียกว่า PDE4 ซึ่งมีบทบาทตามธรรมชาติคือการแยกแคมป์ การใช้เส้นเซลล์และเนื้อเยื่อของผู้ป่วยที่ได้รับจากไตผู้ป่วย ADPKD นักวิจัยที่ Sheffield และในสหรัฐอเมริกายืนยันว่าเมื่อสารประกอบ ในระดับของค่ายในเซลล์โรคลดลงและจำนวนและการเติบโตของซีสต์ถูกระงับ ยิ่งกว่านั้นลักษณะที่ผันกลับได้ของสารหมายความว่ากิจกรรม PDE4 อาจถูกควบคุมอย่างรวดเร็วและแม่นยำในผู้ป่วย, ตามปริมาณที่แพทย์ตัดสินใจ สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าการรักษาในอนาคตสำหรับ ADPKD นั้นสามารถปรับให้เหมาะกับความต้องการของผู้ป่วยแต่ละรายและความรุนแรงของโรคโดยไม่มีผลข้างเคียงจากวิธีอื่น ในทางทฤษฎีสารประกอบสามารถยับยั้งการก่อตัวของถุงน้ำเนื่องจาก ADPKD ในอวัยวะอื่นนอกเหนือจากไตโดยเฉพาะในตับ