ความผิดปกติของยีนที่ทำให้เกิดโรคกระดูกพรุน

การวิจัยทางพันธุกรรมอย่างกว้างขวางเราพบว่ามีความผิดปกติของยีนที่ทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนในครอบครัวฟินแลนด์สองครอบครัวที่มีสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบหลายรายด้วยความร่วมมือกับนักวิจัยชาวดัตช์และชาวอเมริกันโรคกระดูกที่ร้ายแรงยิ่งกว่าซึ่งเกี่ยวข้องกับการพัฒนากระดูกในระยะสั้นและรุนแรงการกลายพันธุ์ของยีนถูกระบุว่าเป็นสาเหตุของโรค SGMS2

เข้ารหัสเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญ การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของเอนไซม์และผ่านกลไกที่ไม่ทราบสาเหตุบางส่วน การรบกวนอย่างรุนแรงของการเผาผลาญกระดูกและ ผู้ให้บริการการกลายพันธุ์มีมาตั้งแต่เด็กได้รับความเดือดร้อนกระดูกหักในแขนขาและกระดูกสันหลังของพวกเขาแม้จะเป็นผลมาจากการบาดเจ็บเล็กน้อย บางวิชาศึกษายังแสดงอาการทางระบบประสาท, อัมพาตของเส้นประสาทใบหน้าชั่วคราวเป็นหนึ่งที่พบบ่อยโดยเฉพาะอย่างยิ่ง, ซึ่งตามอาจเป็นหนึ่งในคุณสมบัติที่โดดเด่นของรูปแบบของโรคกระดูกพรุนนี้